Quando a atriz Angelina Jolie, de 51 anos, descobriu que carregava uma mutação no gene BRCA1, decidiu retirar preventivamente as mamas, em 2013 e, posteriormente, em 2015, retirou os ovários para reduzir o risco de desenvolver câncer.
A atriz havia perdido a mãe, a avó e uma tia para a doença. O caso ganhou repercussão mundial e ajudou a chamar atenção para o câncer hereditário.
Agora, mais de uma década depois, testes genéticos para identificar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 vão chegar ao Sistema Único de Saúde (SUS). A expectativa é que em novembro os testes já estejam disponíveis na rede pública.
O teste, que será oferecido gratuitamente a pacientes que já receberam o diagnóstico da doença, servirá para investigar se existe uma origem genética da doença e identificá-la em membros da família.
Gelcio Mendes, coordenador de assistência do Instituto Nacional de Câncer (INCA) explica que em torno de 5% a 10% dos tumores são hereditários. Para a definição para câncer de alto risco, Gelcio destaca alguns critérios como pacientes com múltiplos familiares, sempre do mesmo lado da família, com câncer de mama; pacientes com história de câncer de mama e ovário na paciente ou na família; câncer de mama abaixo dos 30 anos.
“Todos esses são fatores de risco para que a pessoa tenha um câncer hereditário. Quando estamos diante de uma paciente dessas, encaminhamos para o aconselhamento genético”.
A oncologista clínica Caroline Secatto Trés, da Rede Meridional, destaca ainda que identificar uma mutação em BRCA não é importante apenas para estimar risco familiar.
“Em pacientes que já possuem câncer, o resultado pode modificar a estratégia terapêutica. Tumores com deficiência no reparo do DNA podem apresentar maior sensibilidade a medicamentos específicos, como os inibidores da PARP (olaparibe, talazoparibe, niraparibe e rucaparibe, conforme a indicação clínica e o tipo de tumor). Por isso, o teste pode ter impacto direto na escolha do tratamento e no prognóstico”.
Débora Dummer Meira, professora do Departamento de Ciências Biológicas da Ufes, chama atenção, porém, para o fato de que o teste genético não determina quem terá câncer.
“Ele ajuda a identificar quem apresenta maior predisposição, ou seja, a um risco aumentado de desenvolver a doença ao longo da vida, e, portanto, pode se beneficiar de estratégias específicas de prevenção e diagnóstico precoce”.
Fique por dentro
O que foi incorporado?
- Foi aprovada a incorporação, pelo Sistema Único de Saúde (SUS), do teste genético para os genes BRCA1 e BRCA2, por meio da metodologia de sequenciamento de próxima geração (NGS). A aprovação, definida pela Conitec (Comissão do Ministério da Saúde), é destinada a casos de câncer de mama. Aprovado no final de abril, a previsão é que até novembro o teste esteja disponível no SUS.
- No Espírito Santo, o teste está em fase inicial de tramitação, com estudos técnicos em andamento.
Câncer hereditário
- Entre 5% e 10% dos tumores são considerados hereditários — aqueles que aparecem repetidamente em membros de uma mesma família, do mesmo lado. Os demais casos têm causas ambientais e hábitos de vida (como tabagismo ou obesidade) ou desconhecidas.
BRCA1 e BRCA2
- Os genes BRCA1 e BRCA2 fazem parte do sistema natural de reparo do DNA, corrigindo danos celulares diários e ajudando a prevenir tumores, explica a oncologista Caroline Secatto.
- Quando uma pessoa nasce com uma mutação patogênica nesses genes, esse mecanismo de proteção fica comprometido, aumentando o risco de desenvolver câncer — principalmente de mama (feminino e masculino), ovário, trompas, peritônio, próstata e pâncreas.
Quem poderá fazer o teste?
- O teste começa sempre pelo paciente que já tem diagnóstico de câncer e apresenta fatores de alto risco: múltiplos familiares do mesmo lado da família com câncer de mama, histórico de câncer de mama e ovário na paciente ou na família, ou casos de câncer de mama masculino.
- Segundo a oncologista Caroline Secatto, as recomendações também consideram pacientes com menos de 50 anos, câncer múltiplo, câncer triplo negativo e parentes de primeiro grau com a doença.
Como é feito?
- O teste costuma ser feito por coleta de sangue, mas também pode ser realizado com saliva em alguns casos.
O que significa um resultado positivo?
- Encontrar uma variante patogênica em BRCA1/BRCA2 pode explicar uma predisposição hereditária e modificar as opções de tratamento e prevenção da paciente, além de identificar familiares sob risco aumentado.
- É importante diferenciar uma mutação confirmadamente patogênica de uma VUS (variante de significado incerto), que não deve ser tratada clinicamente da mesma forma, alerta a professora do Departamento de Ciências Biológicas da Ufes Débora Dummer Meira.
- Um resultado positivo não significa que a pessoa necessariamente terá câncer, nem que os filhos herdarão a mutação
Estratégia de prevenção
- Para pacientes com mutação identificada, existem medidas de proteção, como retirada de trompas e ovários e mastectomia redutora de risco — o mesmo tipo de cirurgia preventiva feita pela atriz Angelina Jolie.
