A demora em conseguir um diagnóstico em casos de doenças raras é um problema que pode afetar a saúde mental não só dos pacientes, mas também de toda a família.
Segundo os médicos, o medo, a angústia e a sensação de impotência diante da evolução dos sintomas sem saber o que acontece pode ser uma fase difícil.
“A demora no diagnóstico acaba gerando diversos sentimentos para as famílias e os pacientes, principalmente por não saberem o que está causando os sintomas e quais as melhores medidas a serem tomadas para o manejo da condição”, explica a diretora médica da Roche Farma Brasil, Michelle França.
“Tudo isso, somado às incertezas do futuro e até ao sentimento de solidão, pode causar estresse e ansiedade, deixando o trajeto até a resposta definitiva ainda mais desafiador”, ressalta.
Muitas vezes, o paciente com doença rara acaba desenvolvendo sintomas de ansiedade e depressão, segundo a reumatologista da clínica Imunomed Miriam Kuster.
“Nas doenças reumatológicas, por exemplo, muitas vezes o paciente apresenta quadros de dores crônicas nas articulações. E conviver com dores sem um diagnóstico definitivo e sem um tratamento adequado pode levar ao desenvolvimento de quadros de depressão e ansiedades associadas”, aponta.
Por isso, a médica destaca que nunca se deve descuidar da saúde. “E no caso das doenças raras, informação e educação em saúde são fundamentais para que tenhamos cada vez mais diagnósticos e tratamentos em fase inicial das doenças”.
A demora pode trazer uma sensação de perda de controle, como observa a geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde Rosenelle Benício. “Muitas vezes, após passar por numerosos especialistas, sem uma resposta adequada, os pacientes também podem ser acometidos por desesperança e se sentirem isolados em sua busca por uma resposta”.
A sugestão da psicanalista Fernanda Manzi, que é CEO do Instituto Fernanda Manzi, é sempre procurar os institutos que podem contribuir com apoio psicológico para o paciente e a família.
“É importante ainda falarmos mais sobre esse tema. Quanto mais informação chegar para o paciente e familiares, melhor será a qualidade de vida do portador”.
Teste do pezinho
A pequena Sarah Pimentel Vieira, 8, é portadora de fibrose cística e, graças ao Teste do Pezinho ampliado, os pais dela, Fábio Santana Vieira, 44, e Célia Regina Pimentel, 48, conseguiram o diagnóstico ainda com três meses de idade.
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“Com o Teste do Pezinho, desde 2009 já temos o primeiro filtro para o diagnóstico. Mas a doença apresenta muitos sintomas comuns a outras coisas. Antes, o teste só era feito depois dos primeiros sintomas, mas quando começa a apresentar os sintomas já tem o comprometimento ruim. A luta hoje é pela incorporação de um novo medicamento no SUS para a doença, o Trikafta”, contou o pai.
Rastreamento genético é esperança para pacientes
Os estudos genéticos para o rastreamento das doenças raras pode ter o potencial de fornecer informações valiosas sobre as causas e os mecanismos delas.
Médica geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Oliveira Araujo Benício aponta que a informação desses exames associados aos dados clínicos, de história familiar e exames complementares podem auxiliar na definição diagnóstica. “Permitindo não apenas o adequado manejo do indivíduo afetado, mas também o aconselhamento genético para o paciente e sua família”.
Entre os testes genéticos usados para estudar doenças raras existem os painéis direcionados para manifestações e suspeitas clínicas específicas, que analisam um conjunto de genes relacionados a determinados quadros clínicos, explica a médica.
“A indicação de qual é o exame mais adequado deve ser feita pelo especialista – lembrando que, se a suspeita for de uma condição infecciosa rara, por exemplo, os exames indicados podem ser muito diferentes”.
O rastreamento adianta o tratamento e melhora o prognóstico do paciente. O rastreio é feito pelo Laboratório de Genética e Cardiologia Molecular e diminui o tempo entre o diagnóstico e o início do tratamento. “Esse é o objetivo da medicina personalizada”, afirma o diretor do Grupo de Miocardiopatias do InCor, Fabio Fernandes.
Pacientes pedem novo medicamento no SUS
O tratamento gratuito oferecido pelo SUS também é um barreira para muitos pacientes de doenças raras no Brasil. Pacientes da Associação Brasileira de Assistência à Mucoviscidose (Abram) e do Grupo de Trabalho sobre Propriedade Intelectual (GTPI) estão solicitando ao Ministério da Saúde a inclusão de um novo medicamento para o tratamento da fibrose cística no sistema público.
De acordo com a carta enviada ao Ministério da Saúde, os paciente pedem que avaliem mais rapidamente a inclusão do Trikafta (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor), que foi submetido à avaliação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS.
O preço proposto pela Associação Brasileira de Saúde Coletiva (Abrasco) é de R$ 888 mil por paciente/ano. No entanto, ainda não há previsão para a resposta.
No Estado, o tratamento das doenças raras acontecem em centros de referência para cada doença. No Hospital Infantil de Vitória, por exemplo, é centro de referência em osteogênese imperfeita e fibrose cística para a faixa etária pediátrica.
Centros de referência
I. Hospital Estadual Infantil Nossa Senhora da Glória
O Hospital Infantil de Vitória, na capital, é o serviço estadual credenciado para ser centro de referência em osteogênese imperfeita e fibrose cística para a faixa etária pediátrica.
II. Hospital Estadual Dório Silva
O hospital estadual, que fica na Serra, atualmente é o centro de referência para osteogênese imperfeita e fibrose cística para a população adulta do estado.
III. Hospital Estadual Jayme Santos Neves
O hospital possui a maternidade de referência para o nascimento de recém-nascidos com anomalias congênitas.
IV. Hospital Estadual Infantil e Maternidade (Himaba)
O hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernadirno Alves, em Vila Velha, é centro de referência para o tratamento de cardiopatias congênitas e pé torto congênito.
V. Centro de Reabilitação Física do Espírito Santo
O Crefes, em Vila Velha, atende os pacientes com doenças raras neuromusculares (distrofias musculares, miopatias congênitas).
Atendimentos
A Sesa informou que o atendimento às doenças raras se inicia na atenção primária em sáude (APS), ou seja, nas unidades de saúde.
Fonte: Secretaria de Estado da Saúde.
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