
Um gene que contribui para a esclerose lateral amiotrófica (Ela) foi identificado. A ALS Association, que representa pessoas com a doença, afirmou que a identificação do gene NEK1 aconteceu pelo desafio do balde de gelo, que viralizou nas redes sociais em 2014.
O desafio conseguiu arrecadar 115 milhões de dólares, mais de R$ 377 milhões, e financiou seis projetos de pesquisa. Entre eles, está a pesquisa desenvolvida pelo MinE, um projeto internacional para analisar o genoma de 15 mil pessoas com doenças do neurônio motor.
O estudo foi publicado na revista especializada Nature Genetics e é o maior sobre a ELA hereditária. O gene da doença foi procurado em famílias afetadas por mais de 80 pesquisadores em 11 países. “A análise genética sofisticada que levou a esta descoberta só foi possível por causa do grande número de amostras de ELA disponíveis”, disse Lucie Bruijn, da ALS Association.
Com a descoberta do gene NEK1, os cientistas podem começar a trabalhar no desenvolvimento de uma terapia genética para o tratamento da doença. A ELA hereditária afeta apenas 10% dos pacientes com a doença, mas os pesquisadores acreditam que a genética contribui com uma porcentagem muito maior nos casos da doença.
O desafio do balde de gelo foi criado com o objetivo de arrecadar doações para instituições de caridade ligadas a doenças do neurônio motor, como a ELA, e para pesquisas. As pessoas eram desafiadas a jogarem baldes de água geladas sobre si e captar o momento em vídeos, para depois serem compartilhados nas redes sociais.
A ELA, ou doença de Lou Gehrig, afeta uma em 400 pessoas e sua causa é desconhecida, não havendo cura. A doença degenerativa afeta o cérebro e a coluna, atacando os nervos que controlam o movimento e impedindo o funcionamento dos músculos.
A doença afeta alguns famosos, entre eles, o cientista Stephen Hawking.