Milhares de capixabas convivem com doenças e síndromes raras. Segundo a Associação Capixaba de Apoio às Pessoas com Doenças Raras (Acapdr), no Estado, cerca de 280 mil pessoas enfrentam o problema. No País, o número de pacientes pode chegar a 13 milhões. Estima-se que existam entre 6 a 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
Cristiane Alvarenga, presidente da Acapdr, explica que a estimativa é que 7% da população do Estado, com bases em estudos científicos, tenha alguma patologia rara. O número estimado é com base no índice de população do IBGE em 2018.
“Uma situação que nos preocupa é a falta de geneticista na rede pública. Temos conhecimento de 600 pessoas que esperam por uma consulta, em busca de diagnóstico. Precisamos de mais especialistas.”
A presidente da Comissão de Campanhas em Endocrinologia da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM), Erika Parente, disse que as doenças raras acometem até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.
“Como muitas dessas doenças são genéticas e acometem, com frequência, a população infantil, é importante divulgar e esclarecer a população sobre a existência delas”, ressaltou.
Já o clínico geral, Eduardo Barcelos, da Intermed Saúde, explicou que 80% das doenças e síndromes raras são ocasionadas por fatores genéticos. “O restante dos casos são ocasionados por causas ambientais, imunológicas ou infecciosas.”
Uma das doenças raras é a síndrome de Turner, que, segundo a ginecologista, Lorena Baldotto, é causada por uma anormalidade nos cromossomos sexuais da mulher.
“Nessa síndrome, a mulher tem a ausência de um cromossomo X e por isso apresenta características como baixa estatura, pescoço mais largo, e a maior parte é infértil, e pode apresentar problemas cardíacos e retardo mental”, explicou.
Segundo o médico geneticista, Roberto Giugliani, membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica, 95% das doenças raras não têm tratamento específico e, das 5% que possuem, necessitam de medicamentos que não são oferecidos na rede pública, o que dificulta o tratamento.
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Com um ano e dois meses de vida, Isabella Goltara Mayo Lopes, de 27 anos, foi diagnosticada com a síndrome de cri-du-chat, que e é responsável por alterações cerebrais. Sua mãe, Graça Goltara, 58, percorreu um longo caminho até ter o diagnóstico.
“Ia em vários médicos, mas nenhum conseguia identificar o que ela tinha”, contou. Hoje, Graça atua como divulgadora da causa. “Batalho para que a síndrome seja divulgada e haja investimento em pesquisas,” afirmou.
A reportagem completa você confere no jornal A Tribuna desta sexta-feira (8).
