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Os estudos dos genes humanos avançam a passos rápidos e hoje a ciência já consegue descobrir mais de 8 mil doenças com testes genéticos antes mesmo delas apresentarem os primeiros sinais.
Médicos e especialistas em genética explicam que os novos testes antecipam a predisposição a síndromes hereditárias, câncer e problemas cardíacos, neurológicos, entre outros.
“Na área de diagnóstico, hoje temos testes genéticos sendo aplicados em uma gama muito grande de doenças nas clínicas da medicina. Principalmente na oncologia, mas passam também pela neurologia, imunologia e doenças raras, cardiologia e várias outras áreas”, ressalta o geneticista do Grupo Fleury Miguel Mitne Neto.
Ele explica que com o teste genético é capaz de identificar aquelas doenças que a pessoa tem um maior risco.
“Por exemplo, no Brasil, as mulheres normalmente têm 13% de chance de desenvolver câncer de mama. Quando há uma alteração no gene como o BRCA1, essa chance vai para 85%, ou seja, provavelmente vai desenvolver o câncer de mama ou ovário”.
Atualmente, os testes genéticos estão disponíveis para alguns tipos de câncer como o de mama, ovário, pâncreas, próstata, estômago, melanoma e sarcoma, segundo a oncologista clínica Carla Loss, do Núcleo Especializado em Oncologia (Neon).
“Nenhum teste genético pode dizer se você vai desenvolver câncer com certeza, mas consegue avaliar se você tem um risco maior do que a maioria das pessoas”.
A PhD em Genética Lizânia Spinassé destaca que hoje, além do câncer, os testes genéticos conseguem identificar mutações de mais de 7 mil doenças raras. “Cerca de 80% são de origem genética”.
Há um tempo, os testes de paternidade eram os únicos exames genéticos acessíveis ao público, como lembra o doutor em genética David Schlesinger, CEO do MeuDNA e da Mendelics.
“Mas essa realidade mudou. Em 2003, com a conclusão do Projeto Genoma Humano, o conhecimento sobre o nosso DNA expandiu, proporcionando a correlação entre várias doenças e a genética. Além disso, as técnicas usadas para avaliar o DNA foram aperfeiçoadas, tornando a análise muito mais rápida e barata”.
O teste genético é indicado para quem tem histórico familiar ou alguma suspeita de doença que pode ser identificada pelos genes.
Exame em casa
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A universitária Isabela Costa, de 22 anos, começou a ter alguns sintomas que não foram explicados por nenhum exame comum. Ela conta que passou por vários médicos, até que uma prima, que é médica, sugeriu que ela fizesse um teste genético para tentar descobrir.
“Ela me recomendou fazer o exame para tentar descobrir de onde vinha o problema e fiz o mais completo possível. O exame chegou em casa, eu mesma tirei a amostra, depois eles buscam e enviam para o laboratório em São Paulo. O exame mostrou predisposição alta para várias doenças, inclusive infarto do miocárdio. Agora, tenho de levar os resultados para um médico avaliar”.
Fique por dentro
O que é teste genético?
É um exame que pode ser feito por meio de amostra de sangue ou por amostra da mucosa bucal.
A análise da molécula de DNA permite identificar genes que sofreram mutações e são as principais causas de doenças genéticas.
Essas alterações no DNA aumentam as chances de uma pessoa desenvolver certas doenças.
Tipos de testes
Testes de linhagem germinativa: avaliam a presença de alterações genéticas hereditárias.
Testes de linhagem somática: são capazes de avaliar mutações que não foram herdadas, mas adquiridas durante a vida.
Quando são indicados?
Os testes genéticos são indicados em contextos de triagem neonatal, com o objetivo de identificar doenças que quando precocemente tratadas cursam com melhora significativa na expectativa e qualidade de vida de uma criança
Em contextos de diagnóstico para pacientes com sintomas e quadros clínicos específicos, auxiliando nas conduções médicas de acompanhamento e tratamento.
Em situações preditivas de doenças, como síndromes de predisposição ao câncer ou doenças hereditárias em indivíduos com histórico familiar, ou ainda que desenvolveram a doença em idade jovem, auxiliando no desenvolvimento de estratégias de prevenção e tratamento específicas e ainda indicação de aconselhamento genético para familiares em risco.
Algumas doenças
> Oncologia
Câncer de mama e Ovário Hereditários (HBOC), entre variantes patogênicas germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2 e a predisposição ao câncer de mama.
> Hematologia
Síndromes mielodisplásicas, leucemias, linfomas e mieloma.
> Neurologia
Doença de Hutington, anemia falciforme, síndrome de Angelman, hemofilia, neurofibromatose, doença de Gaucher. Atualmente existem mais de 7 mil doenças raras catalogadas, cerca de 80% são de origem genética.
> Doenças raras
São conhecidas como doenças mendelianas, pois seguem padrões de herança de Mendel (herança autossómica dominante, recessiva ou ligada ao X). Exemplo: Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).
> Cardiologia
Painéis de arritmias hereditárias, cardiomiopatias hereditárias e síndrome do QT longo.
Reprodução humana e medicina fetal
Análises embrionárias, testes genéticos pré-implantacional para aneuploidias. O objetivo é rastrear síndromes como Down, aumentando as chances da fertilização in vitro (FIV) ter sucesso. Na medicina fetal existe teste genético pré-natal capaz de rastrear síndromes genéticas a partir do sangue materno (forma não invasiva).
> Farmacologia
Testes que avaliam a resposta individual a diferentes fármacos utilizados no tratamento de algumas doenças psiquiátricas.
Fonte: Especialistas consultados e pesquisa AT.
