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O engenheiro civil Matheus Emerich, de 23 anos, sempre foi um jovem ativo. No entanto, o morador de Pancas, no Noroeste do Estado, viu a sua vida mudar aos 12 anos de idade, quando começou a sentir alguns tremores nas mãos e ter um pouco de desequilíbrio ao andar.
Ele foi diagnosticado, aos 16, com uma doença rara que atinge uma pessoa a cada 100 mil habitantes: a doença de Tay-Sachs. A busca por um diagnóstico começou a partir dos primeiros sintomas, mas a resposta só chegou quatro anos depois.
“Nós passamos por vários médicos que não conseguiram fechar o diagnóstico. Então, fomos encaminhados para Brasília e, lá, após outra bateria de exames, disseram que eu tinha essa doença rara e sem tratamento”, lembra Matheus.
O neurologista Daniel Escobar explica que a doença de Tay-Sachs é causada pelo acúmulo de esfingolipídios no sistema nervoso central. “Ela ocorre pela deficiência de uma enzima, que leva ao acúmulo de lipídios nos tecidos do sistema nervoso central e, a partir disso, começam a surgir os sintomas”.
O médico ressalta que realizar o diagnóstico é difícil porque os sinais característicos são parecidos com os de outras doenças neurológicas. “Embora os sintomas sejam caracterizados como prejuízo no desenvolvimento, existe uma série de doenças neurológicas que também trazem esses sinais. Por isso o diagnóstico específico desse tipo de doença é extremamente raro”.
Após o diagnóstico, Matheus sentiu a doença se desenvolver ainda mais. No entanto, com a ajuda de amigos e familiares, o jovem se formou em engenharia civil em 2020. “Comecei a usar muletas para me locomover e precisava de ajuda para subir os degraus do ônibus, por exemplo. Foi bem complicado. Eu me formei, mas não consegui continuar na profissão”.
Já em 2021, Matheus foi apresentado a uma pesquisa experimental que tem o objetivo de diminuir o ritmo de progressão da doença. Para isso, ele viaja de três em três meses para o Rio Grande do Sul, no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, para participar da pesquisa.
“É uma doença que não tinha nenhuma forma de tratamento e, depois de anos, surgiu a oportunidade de participar desse estudo. Tenho esperança que, mesmo que não cure, seja possível pelo menos estabilizar a doença”, ressalta ele.
TikTok vira ferramenta para falar da doença
Durante a pandemia e sem a liberdade física que costumava ter, Matheus Emerich decidiu criar um perfil no TikTok para se divertir.
No entanto, após assistir vídeos de outras pessoas que mostravam um pouco do próprio dia a dia, o jovem teve a ideia de fazer vídeos mais informativos sobre a doença de Tay-Sachs. “Algumas pessoas mostravam a rotina que seguiam e, então, por eu ter essa doença rara, tive a ideia de postar falando um pouco sobre ela”, conta.
Hoje, após a publicação, um dos vídeos possui mais de 200 mil visualizações e o perfil de Matheus chegou ao número de 25 mil seguidores na rede social.
“Foi uma surpresa! Tinham várias interações, inclusive de pessoas com outras doenças raras. Isso me motivou a postar mais. Acredito que seja uma forma de conscientizar a todos sobre a existência da Tay-Sachs”.
Para ele, o mais importante é lembrar as pessoas que elas não devem desistir apesar das dificuldades. “Eu tento dar motivação para as pessoas não desistirem dos sonhos delas apesar dos obstáculos. A gente não pode desanimar da vida mesmo que seja difícil”.
SAIBA MAIS
Tay-Sachs
- É uma doença genética rara, causada pelo acúmulo de esfingolipídios no sistema nervoso central.
- Existem três tipos dessa doença.
- A forma mais comum da Tay-Sachs ocorre em bebês de até os seis meses de idade, que começam a perder o desenvolvimento motor e a atenção visual.
- Já na juvenil, os sintomas começam a aparecer a partir dos dois ou cinco anos de idade. Há mudanças no caminhar e as pernas ficam um pouco mais duras, além da perda de habilidade e problemas na fala.
- Por fim, a tardia, que começa a se manifestar em adolescentes ou adultos. Nesse caso, o paciente começa a sentir fraqueza muscular nas pernas, tremores e falta de coordenação.
Diagnóstico
- O diagnóstico é clínico e pode ser confirmado por análise de DNA ou ensaio enzimático.
- No entanto, por ser rara e ter sintomas característicos de outros distúrbios neurológicos, a Tay-Sachs costuma ser de difícil diagnóstico.
Tratamento
- Ainda não existe um tratamento definitivo para a doença. No entanto, há pelo menos um estudo experimental com o objetivo de diminuir a progressão da doença sendo realizado no Rio Grande do Sul.
