Após não encontrar um doador totalmente compatível com a genética do filho de apenas 1 ano, o servidor público Julimar Paiva, 34, foi autorizado pelos médicos a fazer a doação da própria medula para o pequeno José Rafael, e salvar a vida da criança.
José foi diagnosticado com uma doença rara aos 2 meses de vida, a síndrome de Wiskott-Aldrich, uma imunodeficiência hereditária que prejudica a produção de anticorpos e que só afeta meninos. A mesma enfermidade havia sido apresentada em outros dois filhos de Julimar e Denise Neves Paiva, 34.
Somente com a doação de uma célula-tronco compatível (que dá origem a todas as células do sangue) e o transplante de medula é possível salvar a vida da criança. É a medula óssea que produz os leucócitos (glóbulos brancos, que produzem anticorpos), as hemácias (glóbulos vermelhos).
Pai e filho passaram pela cirurgia no último dia 5 e José Rafael segue internado. “Ele passou por sete dias de quimioterapia para receber a nova medula. A quimioterapia é que vai ‘matar a medula original’ dele, doente, para o sistema imunológico ser zerado e, assim, receber a nova medula. Agora, é como se ele tivesse renascido, e o dia 5 de abril será sua nova data de aniversário”, explica Julimar.
A família mora em Vargem Alta, Região Serrana do Estado, e todo o tratamento é realizado no Hospital das Clínicas de Curitiba, no Paraná, onde José Rafael deve permanecer pelos próximos quatro meses em observação e acompanhamento.
A chance de ser doador para o filho reavivou as esperanças de Julimar. “A saudade é tanta que raspar a cabeça foi a maneira que encontrei de me conectar com ele”, contou.
A mãe não pôde ser doadora porque carrega a gênese da doença, mas, por ser mulher, a doença não se propaga. Somente os homens são acometidos.
O primeiro filho do casal, Pietro, nasceu com a síndrome e chegou a completar 6 meses de vida, mas morreu sem diagnóstico fechado. Quando o segundo filho do casal nasceu, o João Miguel, a busca pelo diagnóstico começou logo, sendo descoberta a doença.
Foi só aí que o casal percebeu que o 1º filho teve a enfermidade. João Miguel recebeu medula óssea de uma doadora dos Estados Unidos.
Defeito genético causa enfermidade
A síndrome de Wiskott-Aldrich atinge quatro crianças a cada 1 milhão de habitantes e só afeta meninos. A médica alergista e imunologista Joseane Chiabai explica que a doença é ocasionada por um defeito genético ligado ao cromossoma X, no qual ocorre comprometimento das células sanguíneas.
Caracterizada por produção anormal de anticorpos, a síndrome gera tendência a sangramentos devido a alterações das plaquetas, predisposição a infecções por vírus, bactérias e fungos. Os pacientes também podem ter mais tendência a doenças autoimunes e câncer.
O diagnóstico definitivo envolve a identificação da mutação no gene WASP (proteína da síndrome de Wiskott-Aldrich).
“Existe uma proteína defeituosa dentro das células sanguíneas do paciente. No transplante, você faz com que células sem defeito (do doador) substituam as defeituosas. O que se infunde são células-tronco do doador (células que dão origem a todas as células do sangue)”, explicou.
Sem ele, a maioria das crianças com a síndrome morre até os 15 anos. Para o doador, a medula se regenera em 15 dias após a doação.
Doação dos EUA para um dos filhos
O doador 100 % compatível para o pequeno João Miguel, hoje com 2 anos e 10 meses, veio dos Estados Unidos. Os médicos encontraram a doadora pelo Registro Nacional de Doadores de Medula Óssea (Redome).
Após receber a medula óssea, o João Miguel mudou até o tipo sanguíneo. “Antes, era O negativo, e passou a ser AB positivo, por causa da doadora. A doadora não tinha de ter a mesma compatibilidade sanguínea. Precisava ser a mesma compatibilidade genética e, por isso, a mudança do tipo sanguíneo”, explica o pai da criança, o servidor público Julimar Paiva.
Com o filho caçula, José Rafael, não houve um doador 100 % compatível. “Não encontramos nenhum doador 100% compatível. Com isto, os médicos decidiram que usariam a minha medula óssea, com 50% de compatibilidade. Nesses casos, usam a medula de um familiar mais próximo, sendo pai, mãe ou irmão”, contou.
“No nosso caso, eu fui o escolhido porque minha esposa não poderia ser a doadora, por carregar a doença”, explicou.
Quem carrega a síndrome precisa, segundo Julimar, se atentar para três fatores importantes, o diagnóstico precoce, o tratamento correto e a divulgação desses tipos de caso, que não são comuns.
“Como é uma doença pouquíssima falada, as pessoas não têm conhecimento. Estamos falando porque pais e mães poderão encontrar nosso relato. Nossa experiência pode ajudar outras famílias. Perdemos nosso primeiro filho por não conseguir fechar o diagnóstico. Quanto antes descobrir, melhor o tratamento”.
Entrevista – Julimar Paiva: “Somente menina não foi afetada pela síndrome”
O servidor público Julimar Paiva, e a mulher, Denise Olívia Neves Paiva, tiveram quatro filhos. O primeiro, Pietro, morreu aos 6 meses de vida, em 2016. A segunda é uma menina, a Maria Luíza, 4. Depois, veio o João Miguel, que hoje tem 2 anos e 10 meses, e por último, o José Rafael, de 1 ano e 8 meses.
A Tribuna – Como descobriu a doença que afetava seus filhos?
Julimar Paiva – Logo quando o Pietro nasceu, constatamos que havia sangue nas fezes dele. As plaquetas estavam baixas. No exame de hemograma, o normal para as plaquetas é acima de 150 mil plaquetas/µL de sangue, e meu filho apresentava de 20 a 30 mil.
Ele ficou internado?
Trocamos de médicos várias vezes. Na reta final, já bem debilitado, o Pietro ficou internado em Campinas (SP), enquanto buscávamos o diagnóstico. No dia do meu aniversário, em 3 de janeiro de 2016, ele teve morte cerebral. Estava com dois coágulos no cérebro e morreu três dias depois. Morreu sem um diagnóstico fechado.
Como foi essa superação?
Ficamos muito abalados, mas não desistimos do sonho de ter filhos. Denise então engravidou, e nasceu a Maria Luíza. Com ela, não havia anormalidade nos exames sanguíneos. Quando João Miguel nasceu, trouxe toda uma preocupação novamente e, já nos exames iniciais, vimos sobre as plaquetas baixas e o sangramentos nas fezes. A doutora desconfiou da síndrome e fizemos no Rio de Janeiro um exame da célula Wasp, que apontou a falha genética.
Como tudo ocorreu?
Encontramos o relato de uma mãe que buscava um doador com compatibilidade genética para o filho com os mesmos sintomas. Essa mãe nos passou o e-mail da médica de Curitiba. Enviei e-mail à doutora e, 40 minutos depois, ela me respondeu pedindo que os médicos do Espírito Santo nos encaminhassem para o hospital em Curitiba com urgência.
Com dois meses de vida do João Miguel, ele já tinha o diagnóstico fechado. Ele apresentava a síndrome de Wiskott-Aldrich.
