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Sete anos após terem tido o filho Miguel, que tem Atrofia Muscular Espinhal (AME), a cabeleireira Marília Gabriela Portes, de 28 anos, e o marido, Jerffeson Beserra, 33, receberam a notícia de uma outra gravidez.
Há 50 dias, a pequena Malu nasceu e também recebeu o diagnóstico de AME. Agora, a família luta mais uma vez na Justiça para que a menina consiga se tratar com o Zolgensma, remédio mais caro do mundo. O medicamento custa cerca de R$ 6 milhões e é dose única.
A gestação de duas crianças com AME é considerada rara. Marília conta que o risco de ter um segundo filho com a mesma doença era de 25% e que estão confiantes no progresso de Malu no tratamento.
“Descobri que o Miguel tinha AME com um ano e meio. Ele começou a se tratar aos três anos, com o Spiranza (custo médio de R$ 365 mil), após conseguir na Justiça. Ele toma o medicamento a cada quatro meses. Por ter começado a se tratar tarde, ele não anda. Com a Malu recebemos o diagnóstico com ela ainda na barriga, com 24 semanas de gestação”, conta.
Paralelo à ação na Justiça, Malu tem usado Risdiplan, conseguido por meio de doação, para que a doença não evolua.
A neuropediatra Elisa Caetano Funck explica que a AME é uma doença genética, sendo necessário que ambos os pais portem o gene responsável pelo problema.
“Nessa doença vai havendo a morte dos neurônios motores da medula. Quanto mais cedo começamos a tratar, melhor. O remédio mantém o neurônio vivo”, explica.
O principal sintoma da doença é a hipotonia, diminuição do tônus muscular e da força. “O bebê pode apresentar a hipotonia nos primeiros meses. Se ele é mole, não sustenta a cabeça, braço e tem pouca movimentação, o exame tem de ser feito o mais rápido possível para tentar fazer o diagnóstico”, orienta a médica.
A neuropediatra explica que as medicações Zolgensma, Spinraza e Risdiplam têm o mesmo grau de eficácia, porém o Zolgensma é dose única.
No começo deste mês, o Zolgensma foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS). Inicialmente, o remédio do SUS só será destinado para bebês de até seis meses de idade, e a previsão é que esteja disponível em até 180 dias.
Pelo prazo de incorporação, a pequena Malu corre o risco de não ter acesso ao tratamento, já que estará com oito meses de idade.
“Tentamos ver o lado bom, apesar da dificuldade”
À espera de conseguir na Justiça que a filha caçula, Malu, de 50 dias, consiga fazer uso do Zolgensma, remédio em dose única para tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME), a cabeleireira Marília Gabriela Portes, 28 anos, conversou com a reportagem.
Ela contou como foi descobrir que a filha, assim como o mais velho, Miguel, de 7 anos, tem AME.
A Tribuna – Como soube que o Miguel tem AME e como foi receber o mesmo diagnóstico com a Malu?
Marília Gabriela – Descobri que o Miguel tinha AME com 1 ano e meio. Até o oitavo mês ele tinha atingindo todos os marcos de desenvolvimento, após ele não estava evoluindo, tinha dificuldade de engatinhar, não ficava em pé. Com um ano e meio recebemos o diagnóstico e com três anos ele começou a se tratar com o Spiranza, após conseguirmos na Justiça. A gestação da Malu não foi planejada, mas era desejada. Sabíamos que a chance de ter outro filho com AME era de 25%. Com 24 semanas fizemos o teste e veio o resultado. Foi um balde de água fria, mas agradeci por ter descoberto logo e poder ter a oportunidade de ir atrás de um tratamento precoce. Filho é bênção!
Hoje ela se trata?
Estamos esperando conseguir na Justiça que ela use o Zolgensma, que é dose única. Paralelo à ação, ela usa o Risdiplan, que conseguimos por meio de doação. Iniciamos o tratamento desde o primeiro dia de vida. Ela toma todos os dias. Cada caixa custa, em média, R$ 70 mil.
Acredita que com a aprovação do Zolgensma ao SUS, a Malu possa ter acesso?
A gente tem esperança que essa decisão ajude no processo que está rolando, porque não dá tempo dela esperar a disponibilização pelo SUS. Leva 180 dias para incorporar e só será destinado para bebês de até seis meses de idade, mas até ser incorporado ela terá mais de seis meses.
Como vocês se sentem hoje, enfrentando novamente mais uma batalha na Justiça?
Tentamos sempre ver o lado bom, apesar da dificuldade. Temos fé no medicamento, queremos que ela tenha acesso à dose única. Vivemos essa aflição da espera. Mas ao mesmo tempo desfrutamos dos momentos dela com o Miguel.
Fique por dentro
Atrofia Muscular Espinhal (AME)
A AME é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.
A incidência é de uma para 10 mil pessoas. É a maior causa genética de mortalidade infantil, segundo estudos científicos. A doença não tem cura.
Diagnóstico
Quanto mais cedo for o diagnóstico, maior a eficácia no tratamento.
O único exame capaz de confirmar a AME é o teste genético molecular. Se o paciente tiver sintomas que indicam suspeita de AME, deve-se conduzir diretamente o teste genético.
Tratamento
A AME não tem cura, mas tem tratamento. No Brasil, outros dois medicamentos além do Zolgensma estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS): o Nusinersena (Spinraza) e o Risdiplam.
Zolgensma
É um medicamento de aplicação única, feita pela veia.
Ele corrige o defeito genético, mas não recupera os neurônios que já morreram e não é capaz de eliminar todos os sintomas que já se evidenciaram no paciente.
Após 30 dias da aplicação do medicamento, de acordo com os médicos, já é possível verificar melhoras no movimento dos pacientes.
Fonte: Ministério da Saúde, Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal e pesquisa AT.
