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Uma síndrome rara, que surge nos primeiros anos de vida da criança, pode levar a uma regressão cognitiva, motora, da fala, e, por conta de suas características, chega a ser comparada a um “Alzheimer Infantil”.
Trata-se da síndrome de Sanfilippo, ou mucopolissacaridose tipo III, uma doença genética rara que afeta a produção de enzimas.
“A comparação, ela é pertinente sim, por conta desse quadro progressivo e degenerativo que vai piorando, é muito parecido com o Alzheimer”, explica o especialista em neurologia pediátrica da Medsativa, Rodrigo Corcino.
Ele explica que a criança vai tendo perdas igual a um adulto, apesar de a causa das doenças serem diferentes. “A gente acha que é só as memórias que perde no Alzheimer, mas não é. A pessoa vai perdendo a linguagem, a força, essa parte motora”.
Entre os sintomas, o neurologista Thiago Gusmão lista: crânio maior que o normal, a macrocefalia, deficiência intelectual, alterações da face, aumento da língua, baixa estatura, baixo peso, rigidez da articulação, deformações ósseas, aumento do fígado e do baço.
“Muitas vezes, a criança, o recém-nascido, pode não apresentar tantos sintomas. Então aparece na primeira infância e piora com o tempo, podendo levar até a falência de órgãos, redução da expectativa de vida. O diagnóstico precoce é fundamental”, afirma Gusmão.
Os especialistas observam que a síndrome não tem cura, o que existem são tratamentos para melhorar a qualidade de vida.
Rodrigo Corcino conta que a doença surge por volta de 2 a 7 anos de idade e evolui até por volta da 2ª ou 3ª décadas de vida.
“Já tive dois pacientes adolescentes com a síndrome. Eles ficavam muito tempo internados. Tinham pneumonia de repetição, conseguia tratar, internava de novo. Então, é bem difícil mesmo”.
Impactos para quem cuida
Além de todo o apoio físico e emocional que a pessoa que está em tratamento de uma doença precisa, quem cuida também necessita de cuidado. É o que diz a psicóloga clínica e da Família Patrícia Dummer.
“Quando se trata de um filho, a carga associada aos cuidados especiais e as mudanças das atividades diárias trazem impacto também no funcionamento psíquico de todos os envolvidos”.
Patrícia observa que é fundamental contar com uma rede de apoio, onde as demandas sejam divididas. “É importante estabelecer dias e horários para as folgas, dessa forma o cuidador pode ter um tempo livre e cuidar de si”.
A psicóloga diz que é preciso que o cuidador busque algum tipo de suporte emocional, seja por psicólogo ou por grupos de apoio de familiares. “Muitos adoecem por não ter acesso a esse suporte”.
Dificuldade de acesso ao exame genético
Um dos problemas apontados pelos especialistas em relação à síndrome de Sanfilippo é o diagnóstico, seja pela dificuldade de acesso ao exame genético, ou pelo conjunto de sinais e sintomas.
O especialista em neurologia pediátrica Rodrigo Corcino observa que o diagnóstico pré-Natal é possível, com o teste genético.
“Só que a grande maioria não vai ser diagnosticada. Exame genético SUS não cobre e para você diagnosticar tem que ter suspeita e aí poucas pessoas têm experiência nessa área. E poucas vão pedir o exame, e aí fica sem diagnóstico”.
O neurologista Thiago Gusmão destaca que não há sinais e sintomas específicos, o que causa dificuldades. “Muitas vezes o diagnóstico é atrasado porque não existe uma linha específica de sinais e sintomas. E o diagnóstico genético pode ser retardado no Brasil”, analisa.
SAIBA MAIS
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O que é?
Apesar de ter causa diferente do Alzheimer que atinge os adultos, por ter alguns sintomas semelhantes, a síndrome de Sanfilippo ficou conhecida como “Alzheimer Infantil”.
A síndrome de Sanfilippo, ou mucopolissacaridose tipo III, é uma doença genética rara que afeta a produção de enzimas.
A doença surge por volta de 2 a 7 anos de idade e evolui até por volta da 2ª ou 3ª décadas de vida.
Os especialistas observam que a síndrome não tem cura, o que existem são tratamentos para melhorar a qualidade de vida.
Sintomas
A mucopolissacaridose afeta a produção de enzimas, que são fundamentais para diversos processos químicos estruturais do organismo. Então, por exemplo, o lisossomo é uma delas. Se há o acúmulo lisossomal, que ela não é digerida, deixa a célula grande.
Então aumenta o tamanho dos órgãos, como fígado, há aumento de tecidos da pele, muitas vezes características do rosto sofrem alterações.
Outros sintomas são: aumento do tamanho da língua, baixa estatura, baixo peso, rigidez da articulação, deformações ósseas, aumento do fígado, do baço, alterações cerebrais.
Tratamento
A síndrome não tem cura, o que existem são tratamentos para melhorar a qualidade de vida.
Consiste em monitorar cada parte do corpo, onde a substância vai se acumulando. É preciso monitorar os olhos, ouvidos, pulmões, o coração, etc.
O tratamento é baseado em terapias para estimular o desenvolvimento motor, para estimular as crianças a andar e a falar.
Psicologia
O ato de cuidar de quem está enfermo envolve muita dedicação, abdicação de tempo e da vida pessoal.
A importância do psicólogo no contexto de uma doença grave, como a síndrome de Sanfilippo, tem como finalidade acompanhar pacientes e seus familiares na tentativa de amenizar o sofrimento, a angústia e a solidão.
Fonte: Especialistas consultados
